Badania genetyczne

Badania genetyczne – testy na mutację genów BRCA1 / BRCA2,  których wystąpienie zwiększa ryzyko raka piersi i jajników. To badanie potwierdzające lub wykluczające obecność wybranych mutacji genów BRCA1 i BRCA2, które są charakterystyczne dla danej populacji. Badanie to ocenia czy u danej osoby występują najczęstsze dla danej populacji,wybrane mutacje dotyczące badanych genów,które mogą odpowiadać za większe ryzyko wystąpienia raka. Taka informacja u kobiet z wysokim ryzykiem wystąpienia tej mutacji genów, może być pomocna w działaniach profilaktycznych zmniejszających możliwość rozwoju raka jajnika,jak również we wczesnym jego rozpoznaniu. Umożliwi to wdrożenie przez specjalistę właściwego leczenia.

Przebieg badania

Na badanie jako pierwszy kieruje lekarz. Jeżeli pacjentka nie posiada skierowania, a chciałaby sprawdzić, czy nie jest nosicielką mutacji, może zdecydować o jego wykonaniu indywidualnie. Badanie mutacji genów BRCA1 i 2 polega na pobraniu krwi lub wymazu z policzka pacjentki, z których izolowany jest materiał genetyczny. Jest on poddawany badaniu labolatoryjnemu. Do badań z krwi nie trzeba się specjalnie przygotowywać, można je wykonać o dowolnej porze dnia. Badanych jest osiem najczęściej występujących w populacji polskiej mutacji genetycznych w obrębie genów BRCA1 i BRCA2. Na wynik badania genetycznego czeka się od 2–6 tygodni. Pozytywny wynik badania potwierdzający wykrycie mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 to nie wyrok. Oznacza jedynie marker świadczący o tym, że choroba może wystąpić z większym prawdopodobieństwem. Stanowi to wskazanie do podjęcia działań profilaktycznych minimalizujących ryzyko zachorowania oraz indywidualnie dobranych do potrzeb każdej pacjentki. Polegają na  częstym wykonywaniu badań profilaktycznych, mammografii, USG piersi, USG jajników, by potencjalną chorobę wykryć jak najwcześniej. Po odebraniu wyników badań skonsultuj je  z lekarzem prowadzącym.

Nawet negatywne wyniki badań nie zwalniają kobiety z obowiązku wykonywania badań profilaktycznych.

Na badania genetyczne zapraszamy do CMZ  do punktu pobrań.